Genética clínica. Diagnóstico y manejo de las enfermedades hereditarias

Debido al éxito de las primeras dos ediciones de GENÉTICA CLÍNICA y a los progresos que ha experimentado en los últimos años la genética humana, y en particular la genética aplicada a la medicina, el DR. GUÍZAR estructuró una nueva edición, en donde incluyó los adelantos más importantes como son los relacionados con el Proyecto Genoma Humano, Farmacogenética y Farmacogenómica, logrando una obra actualizada y cada vez más completa.

El contenido refleja la experiencia obtenida por los autores en sus respectivos centros de trabajo; todos ellos han participado activamente en el desarrollo de la citogenética moderna y la biología molecular, y son protagonistas de la evolución que ha experimentado la genética clínica, que de ser una disciplina puramente académica ha pasado a ser una especialidad médica relevante para todas y cada una de las ramas de la medicina.

INDICE

Genética actual y medicina moderna
Bases moleculares de la herencia
Bases Citogenéticas de la herencia
Origen de la variabilidad
Mecanismos de la mutación génica
Biología molecular y medicina
Cromatina X
Alteraciones de los autosomas
Alteraciones de los gonosomas
Utilidad clínica de la metodología citogenética
La historia clínica
Trastornos autosómicos dominantes
Trastornos autosómicos recesivos
Trastornos ligados al cromosoma X
Interacción génica ambiental
Mecanismos no clásicos
Diferenciación celular
Genética del crecimiento y el desarrollo
Defectos en los campos de desarrollo blastogénico
Mecanismos de la teratogénesis
Malformaciones congénitas
Epidemiologíade las malformaciones
Multifactoriales sistémicos
Genética de los trastornos
Errores innatos del metabolismo
Diferenciación sexual normal
Infertilidad
Hipodoncia
Genética y hematología
Sordera de causa genética
Oftalmogenética
Demencias hereditarias
Displasias óseas
Cáncer y genética
Diagnóstico prenatal
Recursos terapéuticos en genética
Terapia génica
Aspectos psicosociales y psicoterapia
Asesoramiento genético
Inmunogenética
Patología mitocondrial
Genodermatosis
Patología genética por defectos en glucosilación
Bioestadística
Marcadores genéticos
Contribución de la patología genética
Genética y evolución
Mapa mórbido
Proyecto Genoma Humano
Consideraciones bioéticas
Apéndices: La huella genética, Recursos informáticos, Farmacogenética y farmacogenómica
Glosario
Índice