Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado en la disciplina y que sigue fundamentalmente la misma filosofía que las ediciones anteriores; es decir sentar perfectamente las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en aquellos que quieran profundizar mas; por ejemplo en los campo de la epigenética y de la expresión genética. De esa manera, la obra es válida tanto para aquellos que quieran iniciarse como para aquellos que busquen ya un nivel superior de conocimientos. Treinta años de vida avalan esta obra que ha servido de referencia para muchos estudiantes de Medicina, destacando su estructura única, la de conseguir un equilibrio entre la Genética como ciencia básica, la genética aplicada a al Medicina y la Genética Clínica.

Todos los capítulos están actualizados al máximo y abordando todos los campos de la disciplina, desde la tecnología del DNA y sus aplicaciones, la genética del desarrollo, la herencia poligénica y multifactorial a través de la farmacogenética, la genética del cáncer y las anomalías congénitas. De especial relevancia es un capítulo totalmente renovado en donde se identifican los factores genéticos subyacentes presentes en una serie de enfermedades comunes y otro en donde se presentan las anomalías más extrañas con unas magníficas fotografías clínicas. La obra cuenta con una serie de Apéndices de gran importancia y que resultan elementos de gran valor pedagógico. Así por ejemplo, hay un apéndice dedicado a las direcciones web en donde puede encontrarse más información, series de casos y preguntas con sus correspondientes respuestas. Un nuevo valor añadido de la obra es el recurso online StudentConsult, a través del cual se tiene acceso a todo el contenido del libro en inglés, permite hacer búsquedas y generar información propia.