El lector tiene en sus manos una 3ª edición completamente reformada y actualizada que incorpora nuevos colaboradores tanto nacionales como internacionales. El texto se incrementa en 350 páginas y 15 capítulos e incluye nuevos apéndices y tablas. Este nuevo texto provee una puesta al día de conocimientos que continuará siendo especialmente útil a todos aquellos, pediatras, biólogos y bioquímicos, que tengan responsabilidad en el manejo de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias.

El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias sigue constituyendo un difícil reto para el pediatra. La rareza de las mismas, las dificultades técnicas que comporta su diagnóstico, la complejidad y coste de los tratamientos, los problemas éticos que plantea el diagnóstico genético, etc., son aspectos que hacen necesario el establecimiento de centros terciarios de referencia así como de una red de apoyo diagnóstico tanto nacional como internacional. Sin embargo, el desarrollo de dichas unidades regionales de referencia en España sigue siendo desgraciadamente limitado tanto en número como en medios diagnósticos en bioquímica y biología molecular puestos a su disposición. Por otra parte, el tratamiento dietético o medicamentoso precoz de muchas de estas enfermedades apellidadas “raras” hace que con frecuencia la edad del paciente en tratamiento supere la edad pediátrica. Es cada vez más necesario que las unidades regionales de referencia sean interdepartamentales para que seguimiento médico y bioquímico pueda continuar ininterrumpidamente durante la vida adulta.

Este texto es el único tratado sobre diagnóstico y tratamiento de las enfermedades hereditarias escrito en castellano. El éxito de las dos ediciones anteriores ha confirmado el pronóstico inicial de que el libro iba a tener un importante impacto en el ámbito científico hispanoparlante. No dudamos que este impacto va a continuar con la divulgación de esta 3ª edición.